SingelSwim Utrecht was weer een groot succes!

De deelnemers aan de SingelSwim Utrecht afgelopen zondag, onder wie een team van het Hubrecht Instituut, hebben meer dan 100.000 euro opgehaald voor onderzoek naar de spierziekte FSHD! De opbrengst gaat naar de groep van Niels Geijsen.

FSHD staat voor facioscapulohumerale dystrofie. De ziekte zorgt voor een verzwakking van spieren in het gezicht (facio), rond de schouderbladen (scapulo) en in de bovenarmen (humeral), maar vaak zijn ook andere spieren aangedaan. Hierdoor kunnen patiënten veel alledaagse dingen niet (goed) meer, zoals glimlachen, lopen, iets optillen of de ogen sluiten. FSHD wordt in meer dan 95% van de patiënten veroorzaakt door een fout in het DNA. Deze fout in het DNA zorgt ervoor dat het gen DUX4 ‘aan’ staat in de spiercellen van FSHD patiënten, terwijl dit gen in de spiercellen van gezonde personen ‘uit’ staat. Hierdoor verzwakken de spieren van patiënten. In het Hubrecht Instituut is een nieuwe technologie ontwikkeld, die hoop biedt op het ontwikkelen van een medicijn dat het DUX4 gen weer uit zou kunnen schakelen.

Deze nieuwe technologie is een combinatie van twee bestaande methodes: CRISPR/Cas en iTOP.

Bij de CRISPR/Cas technologie wordt er door middel van een soort minuscuul genetisch schaartje in het DNA geknipt. Met deze methode kan er heel precies gekozen worden waar er in het DNA geknipt moet worden. Het genetische schaartje kan dus zo ontworpen worden dat het in het DUX4 gen knipt, zodat het gen wordt uitgeschakeld. Om in het DNA te kunnen knippen moet dit schaartje wel in de cel kunnen komen, en dat is meteen ook het lastige van de CRISPR/Cas technologie.

De andere methode, iTOP, kan hierbij helpen. Deze methode werkt door het combineren van twee stoffen. De eerste stof, natriumchloride (ofwel keukenzout), onttrekt water aan de cellen, waardoor er een proces begint dat macropinocytose heet. In dit proces neemt een cel vloeistof op van buiten de cel, samen met alle stoffen die in de vloeistof aanwezig zijn. Als de stoffen die nodig zijn voor de CRISPR/Cas technologie in die vloeistof aanwezig zijn, worden die ook door de cellen opgenomen. De tweede stof in het iTOP mengsel zorgt er vervolgens voor dat de CRISPR/Cas stoffen vrijkomen in de cel en dat het genetische schaartje zijn werk kan gaan doen, in dit geval het knippen in het DUX4 gen om het uit te schakelen.

Professor Niels Geijsen, verbonden aan het Hubrecht Instituut (KNAW) en de Universiteit Utrecht, gaat de komende jaren onderzoeken op welke plek in het DNA er precies moet worden geknipt om het ziekmakende DUX4 gen uit te schakelen. Dit gaat hij doen met steun van Spieren voor Spieren en de FSHD Stichting. Voordat deze techniek beschikbaar is voor patiënten is er nog heel veel onderzoek nodig. Daarom gaan de opgehaalde donaties van de SingelSwim Utrecht naar het onderzoek van Niels Geijsen, zodat uiteindelijk het ultieme doel kan worden bereikt: Het injecteren van de CRISPR/Cas-iTOP combinatie in de zieke spieren van patiënten met FSHD, zodat het DUX4 gen daar kan worden uitgeschakeld.

We willen graag alle deelnemers en sponsoren van de SingelSwim Utrecht ontzettend bedanken!