Kops groep in Nature Genetics

Onderzoekers aan The Institute of Cancer Research in London hebben vandaag samen met de Geert Kops groep een paper gepubliceerd Nature Genetics met de titel “Biallelic TRIP13 mutations predispose to Wilms tumor and chromosome missegregation”. De studie gaat over de ontdekking van een nieuwe genetische oorzaak van nierkanker bij kinderen.

Het onderzoek gaat over de ontdekking van erfelijke mutaties in het gen TRIP13 die niertumoren (nefroblastoom, ook wel Wilms tumor genoemd) bij kinderen kunnen veroorzaken. De onderzoekers laten in dit paper zien dat er een associatie is tussen mutaties in dit gen en het ontstaan van Wilms tumoren.

Niertumoren

Een Wilms-tumor of nefroblastoom is een kwaadaardige tumor in of aan een nier die alleen bij kinderen voorkomt. In Nederland krijgen 20-25 kinderen per jaar een Wilms-tumor. Meestal zit de tumor in één nier, zelden (3-5%) in beide nieren. De meeste kinderen zijn jonger dan vijf jaar, met een piek op driejarige leeftijd. De genezingskans is 80-90%.

Wilms tumoren zijn dus vrij zeldzaam en zijn over het algemeen goed te behandelen – met uitzondering van één subtype. Dit subtype heeft als kenmerk aneuploidie, ofwel een teveel of te weinig aan chromosomen. Dit is een gevolg van fouten in chromosoom-segregatie: het uit elkaar getrokken worden van de DNA streng om twee nieuwe kopieën te vormen.

Het onderzoek suggereert dat de meer agressieve variant van Wilms tumoren eenzelfde genetische afwijking zou kunnen laten zien als in de patiënten met erfelijke mutaties in TRIP13. De hoop is dat dit onderzoek weer inzicht geeft in aanknopingspunten voor de screening van patiënten.

Lees de hele publicatie hier