24 augustus 2022 Cfap53 is belangrijk tijdens de eerste celdelingen van een embryo Terug naar nieuws Onderzoekers uit de groep van Jeroen Bakkers hebben ontdekt dat het eiwit Cfap53 een belangrijke rol speelt in de hele vroege ontwikkeling van het zebravissen-embryo. Dit eiwit is zowel in de eicel als in de zaadcel aanwezig en is nodig voor de eerste celdelingen van het ontwikkelende embryo. Mutaties in het gen voor Cfap53 zijn eerder gevonden in kinderen met ernstige aangeboren afwijkingen en de huidige studie suggereert dat deze kinderen misschien vruchtbaarheidsproblemen kunnen krijgen in de toekomst. De resultaten van deze studie zijn op 18 augustus gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Development. De bevruchte eicel start meteen na de bevruchting met delen, en vormt op die manier uiteindelijk een compleet embryo. In het begin maakt het embryo zelf geen eiwitten, maar is het aangewezen op eiwitten uit de eicel en de zaadcel. De meeste eiwitten waarvan bekend is dat ze belangrijk zijn in de vroege ontwikkeling komen van de eicel. De onderzoekers gebruikten de zebravis om het Cfap53 eiwit te onderzoeken, en ontdekten dat dit eiwit niet alleen door de eicel wordt aangeleverd, maar ook door de zaadcel. Als dit eiwit niet aanwezig is in de eicel of de zaadcel, ontwikkelen veel van de zebravissen-embryo’s zich niet. Sven Willekers, eerste auteur van de studie, zegt over deze embryo’s: “We waren verrast dat de eicellen bevrucht werden en dat het DNA van de bevruchte eicellen ook nog gekopieerd wordt, terwijl de rest van de celdeling niet plaatsvindt.” Omdat hele netwerken van eiwitten betrokken zijn bij de eerste (en daaropvolgende) celdelingen onderzochten de onderzoekers de rol van Cfap53 in dit proces. Ze ontdekten dat Cfap53 een specifieke rol speelt in de totstandkoming van de zogenoemde ‘mitotic spindle’, een structuur die ervoor zorgt dat het gekopieerde DNA correct verdeeld wordt over de twee dochtercellen. Dit verklaart waarom het DNA nog wel gekopieerd wordt in embryo’s zonder Cfap53, maar de celdeling zelf niet plaatsvindt. Mutaties in Cfap53 zijn in eerste instantie gevonden in kinderen met ernstige aangeboren afwijkingen. In deze kinderen is tijdens de ontwikkeling het hart niet goed aangelegd en bevindt het hart zich aan de rechterkant in de borstkas, in plaats van aan de linkerkant. De huidige studie suggereert dat er daarnaast ook sprake zou kunnen zijn van verminderde vruchtbaarheid in deze patiënten. Publicatie The centriolar satellite protein Cfap53 facilitates formation of the zygotic microtubule organizing center in the zebrafish embryo. Sven Willekers, Federico Tessadori, Babet van der Vaart, Heiko H. Henning, Riccardo Stucchi, Maarten Altelaar, Bernard A. J. Roelen, Anna Akhmanova en Jeroen Bakkers. Development 2022. Jeroen Bakkers is groepsleider bij het Hubrecht Institute en hoogleraar Moleculaire Cardiogenetica bij het UMC Utrecht.
