1 maart 2023 8 miljoen euro Horizon beurs voor zoektocht naar behandeling zeldzame hartziekte Terug naar nieuws Horizon Europe Framework Programme (HORIZON) heeft onderzoeksgroepen 8 miljoen euro toegekend voor het ontwikkelen van nieuwe effectieve therapiën voor zeldzame ziektes. De onderzoeksgroep van Eva van Rooij is lid van dit consortium, genaamd GEREMY. Het doel van dit project is het vinden van een behandeling voor erfelijke aritmogene cardiomyopathie (ACM), een zeldzame hartziekte. Weefsel van een gezond hart links, en van een hart met een PKP2 mutatie rechts. Copyright Hubrecht Instituut. Het GEREMY-consortium zal ziektemodellen maken om de effecten van therapeutische interventies goed te kunnen analyseren. Het doel is om de werking van verschillende veelbelovende gen therapieen (mbv oligonucleotide chemistries, gene editing en gen modulatie) in vitro en in vivo aan te tonen. Op basis van eerdere successen zal GEREMY twee genen (PLN and PKP2) die vaak gemuteerd zijn in ACM aanpakken, om zo tot een roadmap voor het toepassen van deze technologie voor andere mutaties te komen. Het herstellen van het primaire, ziekteveroorzakende, defect in de PLN en PKP2 mutatiedragers zal leiden tot het behouden of zelfs herstellen van de contractiliteit van de hartspier. Met deze aanpak zal GEREMY werken aan een genezende behandeling van erfelijke ACM en waarschijnlijk andere cardiomyopathien, die een significante impact hebben op de gezondheidszorg. De hoofdaanvrager van het GEREMY-project is Pieter Doevendans (Netherlands Heart Institute (NLHI)): “Deze beurs betekent veel voor mij als klinisch wetenschapper. Het zal letterlijk ons onderzoek naar een nieuw niveau tillen: van het bestuderen van ziekte in een petrischaal, naar het analyseren van therapeutische doeltreffendheid in relevante preklinische modellen en het vaststellen van de behoeften van patiënten. We zullen niet alleen werken aan het ontwikkelen van een behandeling die symptomen reduceert, maar proberen een genezende behandeling voor deze zeldzame ziekte te ontwikkelen. We zijn trots en dankbaar voor de steun van de Nederlandse PLN Stichting in het opzetten van dit consortium.” In GEREMY zijn alle expertises samengebracht die nodig zijn om dit project tot een translationeel succes te maken. Experts in klinisch en preklinisch onderzoek en hartgenetica (Pieter Doevendans – NLHI/UMC Utrecht, Eva van Rooij – Hubrecht Instituut/UMC Utrecht, Peter van der Meer – UMC Groningen, Christian Kupatt – University Munich Duitsland, Seppo Yla-Herttuala – University of Eastern Finland, Mauro Giacca – King’s college London Verenigd Koninkrijk) zullen data over preklinische doeltreffendheid en veiligheid voor de mutatiecorrectie aanleveren. De partners met expertise in regelgeving en klinische trials (EXOM Italy, UEF Finland, NLHI Netherlands) zullen zich voorbereiden op een onmiddellijke start van klinische trials na voltooiing van het project, en orphan drug designation aanvragen. De European Patients’ Academy on Therapeutic Innovation (EUPATI, https://eupati.eu/), een trainingsorganisatie voor patiënten, en KUL (Leuven België), ethische partner, zullen ervoor zorgen dat het project continue in lijn wordt gehouden met patiëntbehoeften en ethische perspectieven. Eva van Rooij is groepsleider bij het Hubrecht Institute en hoogleraar Moleculaire Cardiologie bij het UMC Utrecht.
